Настя Мурзинцева

Диагноз: Объемное образование гортани

Настюша с рождения была особенным ребенком. У нее синдром Луи-Бар — редкое генетическое заболевание, которое поражает различные системы  организма. Особенно сильно страдает иммунная система. Из-за этого дети с таким синдромом не только часто болеют, но и имеют склонность к развитию онкологических заболеваний. К сожалению, именно это и случилось с Настей — врачи обнаружили у девочки опухоль гортани.

Настенька — очень добрая и улыбчивая девочка. Правда, не такая активная, какими обычно бывают дети в ее возрасте. Ей просто нужно немного больше времени на то, чтобы обдумать слова, произнести их или что-то сделать. Такая медлительность в ее действиях присутствует из-за редкого нейродегенеративного наследственного заболевания — синдрома Луи-Бар.

Еще во время беременности у Настиной мамы Марины врачи выявили задержку внутриутробного развития. Но когда малышка появилась на свет, то ничем не отличалась от других младенцев, и счастливые родители просто наслаждались своим новым статусом — Настя была в своей семье первым ребенком.

Однако в 3 месяца врачи отметили задержку развития. Да и мама все видела сама: Настя позже, чем это обычно происходит, села, позже начала ходить. И сама походка малышки настораживала — слишком шаткая и неустойчивая, Настя очень часто падала. В 1 год и 10 месяцев родители девочки обратились к неврологу. И тогда начались обследования.

Окончательный диагноз врачи поставили только в июле 2020 года, после проведения полногеномного секвенирования. Вылечить синдром Луи-Бар нельзя, но это не значит, что нельзя помочь. Нужно проходить регулярные обследования, придерживаться рекомендаций врачей по поддержке иммунитета, контролировать общее состояние организма.

Сейчас Настя ходит во второй класс коррекционной школы. Ее любимые предметы — это окружающий мир и рисование. Настя вообще очень любит рисовать и посвящает этому почти все свободное время. Друзей среди сверстников у нее нет, но зато есть замечательные отношения со своими двумя младшими сестренками, они часто играют вместе. Еще Настя давно мечтает о собаке — она их просто обожает! Но пока возможности завести питомца у ее родителей не было. У Настюши есть много игрушечных собачек, но это, конечно, не заменит настоящего четвероногого друга.

Из-за заболевания у Насти слабый иммунитет, она часто болеет. Осенью этого года у нее заболело горло, появился кашель и сопли. Казалось бы, обычная инфекция. Но на приеме у врача обнаружили опухоль в гортани девочки. Тогда в экстренном порядке Настю с мамой госпитализировали в отделение детской онкогематологии.

Чтобы назначить наиболее эффективный курс терапии, врачи должны провести ряд анализов, в том числе тех, которые не входят в ОМС. Общая стоимость диагностики с учетом доставки биоматериалов в федеральную лабораторию клиники им.Дмитрия Рогачева — 40 000 рублей. Семья Мурзинцевых сейчас в сложном финансовом положении. Мама лежит в больнице вместе с Настей, работает только папа, а ведь помимо старшей дочки нужно покупать все необходимое и для младших. А первичная диагностика — это очень важный шаг на пути к победе над раком.

К слову, Настина мама пообещала ей после лечения взять домой собаку. Настоящую! Пожалуйста, давайте вместе поможем Насте стать ближе к выздоровлению и исполнению ее главной мечты!