Дима Колядин – веселый, озорной, крошечный мальчик. На вид ему не больше года. На самом деле – скоро три. У него редчайшее генетическое заболевание – синдром Мейера-Горлина. Во всем мире насчитывается всего пара десятков людей с таким диагнозом.
Дима Колядин – веселый, озорной, крошечный мальчик. На вид ему не больше года. На самом деле – скоро три. У него редчайшее генетическое заболевание – синдром Мейера-Горлина. Во всем мире насчитывается всего пара десятков людей с таким диагнозом.
— А ведь нам, когда Дима родился, сказали, что он не то, что ходить, он сидеть не сможет, будет «овощем» лежать, — вздыхает мама Наталья. — Сын пошел пару месяцев назад. И вот представляете, мы недавно заходим к нашему педиатру своими ногами, она на нас смотрит и говорит: «Ну, кто бы мог подумать».
Беременность Димой была для Наташи второй. Первая закончилась трагически – на большом сроке малыш погиб. После этого полтора года забеременеть не получалось. И когда все, наконец, произошло, это стало настоящим счастьем. В целом, до 24 недели все было хорошо. А потом она попала в больницу с тренировочными схватками. Там-то и выяснилось, что Дима отстает уже на две недели.
— Я пролежала в стационаре 21 день. Кололи какие-то препараты, и Дима подрос с 700 до 1400 грамм, - рассказывает мама. Врачи похвалили и отпустили домой. А потом все повторилось. На этот раз отставание было уже на три недели. Доктора до последнего хотели меня выписать. Говорили, что задержку развития плода можно лечить дома. Но я не ушла. И не зря, потому что на контрольном УЗИ через 10 дней выяснилось, что Дима, несмотря на все усилия врачей, не вырос совсем.
— Первое, что я услышала, когда его достали: «Вы родили непонятно кого». Это было для меня шоком. Очень страшный день. Я звонила мужу и ревела в трубку. Дима был крошечный, «привязанный» к кислородному концентратору, ушек практически не было видно. Но страшнее всего то, что врачи понятия не имели, что с моим ребенком. Генетика в больницу почему-то не пускали, Диму в том состоянии транспортировать тоже нельзя. Поэтому медики могли только гадать.
В полгода семья выдохнула, потому что врачи говорили, что до этого возраста малыш вряд ли доживет. А потом фонд «Защити жизнь» собрал деньги на установку гастростомы – специальной трубки, которая подает питание сразу в желудок. С тех пор у Колядиных началась другая жизнь: без зонда в носу Дима стал лучше дышать, перестал так часто болеть. Затем, тоже благодаря фонду, в семье появился портативный кислородный концентратор.
— Представляете, мы стали на улицу выходить! Столько месяцев просидели в четырех стенах, а тут такая радость! И в больницу стали ездить сами, и в гости к бабушкам.
Маленькими шагами, не торопясь, Наташа и Дима шли к нормальной жизни, в которую никто из врачей не верил. После года мальчик уже мог сидеть. А однажды мама сняла канюли концентратора, и весь день он провел без кислородной поддержки. Наташа измеряла уровень кислорода в крови, показатели были хорошими.
— В прошлом августе фонд «Защити жизнь» начал собирать деньги на исследование в Москве. В это время мы сами решили съездить в НИИ медицинской генетики в Томске. У нас взяли кровь и отправили в Новосибирск, ждать результатов. Все это время мы не понимали, то ли можно ребенку чем-то помочь, то ли уже успокоиться и просто жить.
Томские генетики молчали: то база собьётся, то нужный специалист уедет. А затем фонд «Защити жизнь» закрыл сбор, и Димину кровь удалось отправить в Москву. В это же время позвонили из Томска и сообщили, что синдром Жене не подтвердился.
— Врачи сказали, нашли что-то, но не говорили, какой именно диагноз подозревают. А потом одни из докторов отправила на почту статью на английском. Я когда фотографии увидела, поняла – это мой Дима. У детей на фотографии были такие же ушки, голова, проблемы с легкими… Синдром Мейера-Горлина настолько редкий, что информации на русском языке просто нет. В мире зарегистрировано всего два десятка. Тогда мы написали в Москву, чтобы проверили именно этот синдром. В январе нам пришел ответ с подтверждением.
Чтобы ребенок родился с болезнью Мейера-Горлина, нужно, чтобы буквально «сошлись звезды». Во-первых, два носителя этого редкого синдрома должны встретиться. Уже позже Наташа и Артем сдали кровь в Томске, где им это подтвердили. Во-вторых, даже в этом случае только 25% новорожденных рождаются с синдромом. С такой же вероятностью ребенок родится абсолютно здоровым. А в 50% случаев будет бессимптомным носителем.
— Когда мы ходим по улице с папой вечером, Дима бежит впереди. Я говорю: наверное, это и есть счастье осознавать, мы прошли все это не зря. Конечно, проблемы остаются. Сложно сказать, что будет дальше. Сейчас мы просто радуемся тому, что он с нами.