Саша Сафронов

Диагноз: анемия Даймонда-Блекфена

Требуется: Помощь в оплате диагностики

Пятиклассник Саша Сафронов пока не решил, кем он хочет стать, когда вырастет, но у него аналитический склад ума и явная склонность к конструированию.
Мальчик делает из картона доспехи и оружие в реальную величину. Например, пистолет, который в самом деле может стрелять пульками из бумаги, или картонный рюкзак, который можно надеть на плечи и сложить в него самые нужные вещи, или щит супергероя.

Саша часами может сидеть, конструируя такие штуки из подручных материалов.
А еще Саша увлекается созданием роботов из Lego. Ему не нужны инструкции, он сам придумывает роботов и может оценить, насколько удачно получилась та, или иная модель с конструктивной точки зрения. У этого робота нужно усилить плечо, а вот тот плохо держит равновесие, его бы переделать и изменить центр тяжести.

 Саша болен с рождения. У него очень редкое заболевание, анемия Даймонда-Блекфена. Впервые болезнь проявила себя, когда Саше было два месяца, он попал в реанимацию с показателями гемоглобина всего 49 ммоль/л. Тогда же впервые мальчику было проведено переливание крови. С двух месяцев и до 6,5 лет Саша постоянно лежал в больницах, он перенес более 70 переливаний крови, но достигнуть приемлемого уровня гемоглобина не удавалось. Детей с таким заболеванием лечат с помощью гормональной терапии, но организм Александра на нее не откликался.
Лишь в 6,5 лет родителям удалось найти врача, который предложил схему гормональной терапии, подходящую Саше. Мальчик пошел на поправку и на время забыл о больницах и медицинских процедурах.
Сейчас Саша приближается к подростковому возрасту, и родители обратили внимание, что его рост сильно замедлился. За два года парнишка подрос всего на 1 сантиметр. Гематолог предложил госпитализировать мальчика и отменить гормональную терапию, потому что именно в подростковом возрасте наиболее ярко проявляются побочные явления от такого вида лечения и важно скорректировать терапию в период пубертата, чтобы ребенок правильно развивался и смог подрасти, пока не закрылись точки роста.
После отмены гормонов у Саши вновь упал гемоглобин, появилась слабость, пропали силы. Снова начались переливания крови, и врачи приняли решение о пересадке костного мозга.

Для подготовки к трансплантации и подбора донора необходимо провести генетические исследования, стоимость которых составляет 44 000 рублей.
Давайте поддержим Сашу, поможем ему выздороветь и забыть про медицинские процедуры и постоянные переливания крови.